7 yaşındaki kız çocuğuna rutin göz muayenesi ardından demans teşhisi konuldu

Teksas'ta 7 yaşında bir kız çocuğuna rutin göz muayenesine gittikten sonra demans teşhisi kondu.

Mart 2021'de Isla Edwards 7 yaşındayken okulda rutin bir göz muayenesine gitmiş ve uzak mesafelerde görüşünün biraz bulanık olduğundan şikayet etmişti. Testin ardından sağlık görevlileri şu anda 10 yaşında olan Isla'nın derhal bir pediatrik göz doktoruna görünmesini tavsiye etti.

Newsweek'te yaran alan haberde Jacquelyn şunları söyledi:

"O sırada Isla'da herhangi bir sorun olduğuna dair bir işaret yoktu. Uzak mesafelerde görüşü biraz bulanıktı ama gözlük ihtiyacı sınırında olan bir çocuk için sıra dışı bir şey değildi."

Randevunun ardından Isla'ya Batten hastalığı adı verilen nadir ve çok ciddi bir hastalık teşhisi kondu. Bu hastalık çocuklukta bunama, gelişme geriliği, nöbetler, körlük ve erken ölüme neden olması ile biliniyor.

Jacquelyn daha sonra şunları söyledi:

"Doktorlar Isla'da pediatrik maküler dejenerasyonun erken belirtileri olduğunu ve nedenini belirlemek için genetik bir test yapılması gerektiğini doğruladı. Ağzından örnek aldılar ve genetik testin sonuçlarının hazır olacağı Ağustos ayı için bize bir takip randevusu verdiler. 12 Ağustos'ta Isla'nın genetik panelinin nöronal ceroid lipofuscinoses tanısı için pozitif çıktığı söylendi. Daha fazla açıklama üzerine, bu hastalığın daha yaygın olarak CLN3 juvenil Batten hastalığı olarak bilindiğini, çok nadir görülen, tedavisi veya tedavisi olmayan son derece yıkıcı ölümcül bir hastalık olduğunu öğrendik. Isla'nın çok yakında görme yetisini tamamen kaybedeceği, çocukluk bunaması ve epilepsi geliştireceği, zihinsel bilişinin azalmaya başlayacağı ve fiziksel yeteneklerinin de bozulmaya başlayacağı söylendi. CLN3'lü bir çocuk için beklenen yaşam süresi onlu yaşların sonu ile yirmili yaşların başıydı."

Teşhisten bu yana geçen üç yıl içinde Isla görme yetisinin yaklaşık yüzde 90'ını kaybederken, ebeveynleri, Braille alfabesini okumayı öğrenmek de dahil olmak üzere bu hastalığa iyi uyum sağladığını paylaştı.