Bakan Koca SMA dahil nadir görülen hastalıklarla ilgili istatistik paylaştı

Sağlık Bakanı Koca sosyal medya hesabından Nadir Hastalıklar Günü dolayısıyla SMA dahil nadir görülen hastalıklarla ilgili istatistik bilgilerini paylaştı.

Sağlık Bakanı Fahrettin Koca "Nadir hastalıklar, her 2.000 kişide 1’den daha az sıklıkla görülen hastalıklardır. 8.000’den fazla hastalık bu grupta yer almaktadır" değerlendirmesinde bulundu.

Nadir Hastalıklar Günü ile ilgili yaptığı açıklamada "Bakanlığımızın nadir hastalıklara yönelik, bütüncül olarak yaptığı en kapsamlı çalışma, 2023-2027 Nadir Hastalıklar Sağlık Strateji Belgesi ve Eylem Planı’dır. Farkındalıktan hasta yakınlarının desteklenmesine, nadir hastalıkların taraması ve tanısından tedavisine ve araştırma geliştirme çalışmalarına kadar pek konuda planlar hazırlanmış ve bunlar hayata geçirilmeye başlamıştır" açıklamasını yapan Bakan Koca nadir hastalıklar kapsamında yenidoğan taramasıyla ilgili şunları ifade etti:

“SMA, fenilketonüri, biotidinaz eksikliği, kistik fibrozis, konjenital adrenal hiperplazi, konjenital hipotiroidi” taranmakta, erken tanı ve tedavi sürecine başlanmaktadır. Son 5 yıl içinde bu hastalıklar açısından şüpheli sonuç veren 98.415 hasta ilgili birimlere sevk edilmiş, 19.087’sinde bir hastalık saptanarak erken tedavi başlanmıştır."

Bakan Koca SMA hastalığına ilişkin şu bilgileri paylaştı:

"SMA hastalığı bir nadir hastalıktır. SMA evlilik öncesi taramaları kapsamında 1.192.840 çift taranmış ve SMA taşıyıcılığı saptanan 875 çift, genetik danışmanlık hizmeti almak üzere yönlendirilmiştir. SMA yenidoğan taraması başladığı günden beri 1.762.219 yenidoğan bebek taranmış, 286 bebek SMA alt tiplerinden biri saptanması nedeniyle çocuk nöroloji hekimlerimize yönlendirilmiştir.

SMA için 36 ilde 66 adet uygulama merkezimizde ilaca erişim sağlanmaktadır.

SMA, DMD, ALS gibi birçok nadir hastamızın ihtiyaçlarını bütüncül ve hızlı şekilde gidermek üzere yararlanabileceği 21 Nöromusküler Hastalık Birimimiz hizmet vermektedir. Geçtiğimiz sene hastalarımız bu merkezler hakkında bilgilendirilmiş ve 20 binden fazla hastamız bu merkezlerden yararlanmıştır."

"8.000’den fazla nadir hastalığın her birinin kaydının yapılabileceği Nadir Hastalıklar Veri Sistemimiz hayata geçirilmiştir" diyen Fahrettin Koca "SMA, DMD, Kistik Fibrozis, Talasemi, Hemofili gibi 16 farklı nadir hastalıktan birisi için taşıyıcı olan çiftlere sağlıklı çocuk sahibi olma imkânı sağlayan PGT (Preimplantasyon Genetik Tanı) hizmeti sunulmaktadır. Nadir Hastalıklar Günü vesilesiyle bu özel hastalarımıza, ailelerine hatırlatmak istiyorum: Yalnız değilsiniz. Çabalarımız, yeni sonuçlara doğru ilerliyor" ifadelerine yer verdi.

Nadir görülen hastalıklar nelerdir?

Adrenolökodistrofi

Adrenolökodistrofi, 25 binde bir görülen, X genine bağlı, adrenolökodistrofi proteininin eksikliğinden kaynaklanan bir hastalıktır. Bu protein eksikliği, vücutta yağ asidi birikmesine neden olduğu için merkezi sinir sistemi başta olmak üzere sinir sistemi ve organlara zarar verir. Hastalığı yaşayan erkekler yaşamları boyunca çocuk sahibi olamazlar. Genetik bozukluk nedeniyle ortaya çıkan hastalığın belirtilerini ise şöyle sıralayabiliriz: Zayıflama, yutkunmada zorluk, yürüyememek, zihin yitimi, işitme zoukluğu, saç dökülmesi, ağız, burun ve gözün değişime uğraması, kas erimesi.

Konjenital Adrenal Hiperplazi

Böbrek üstü bezlerinde kortizol ve aldosteron adı verilen bazı hormonların yapımının etkilendiği bu hastalığın sıklığı 14 binde birdir. Hastalık, yenidoğan döneminde yaşamı tehdit edebilen ağır sıvı ve tuz kayıpları ile seyredebileceği gibi, daha hafif formlarında dişilerin dış genital organlarında erkek yönünde farklılaşmaya neden olur. Yaşam boyu hormon tedavisi gerektiren bu hastalıkta tedavinin doğum öncesi dönemde başlaması; dişilerdeki genital anomalilerin önlenmesi açısından çok önemlidir. Etkilenmiş bir çocuğu olan ailelerde hastalığın tekrarlama riski yüzde 25’’ir. Moleküler genetik çalışmalar tamamlanmış olan ailelerde doğum öncesi tanı uygulanabilir.

Rett Sendromu

Genelde kız çocuklarında görülen nörolojik bir rahatsızlıktır. Otizm ve beyin felci gibi teşhisi zordur. Bu sendroma yakalanan çocuklar 6-18 aylık olana kadar normal veya normale yakın bir gelişim gösterirler. Bu süreden sonra çocuk gerilemeye başlar. Ardından denge bozukluğu ve yürümede bozulmalar başlar. Çocuk, konuşma yeteneğini ve el becerilerini kaybeder. Hastanın, sürekli nörolojik olarak izlenmesi gerekir. Alınacak önlemlerle yetişkin yaşlara kadar hayatta kalabilir. Ayrıca özel eğitimlerle davranışlarındaki gerileme önlenebilir.

Tüberoskleroz

Tüberoskleroz kompleksinde (TSK) beyinde, böbrekler, kalp, gözler, akciğerler gibi hayati organlarda ve deride iyi huylu tümörlerin (hamartom) oluşmasına neden olan lezyonlar ve nöbetlerle seyreden genetik bir hastalıktır. 6 binde bir görülür, genetik hastalık olarak bilinir.

Kapiller Kaçış Sendromu

Kanın koyulaşması, tansiyon düşmesi, vücutta ödem oluşması ve düşük tansiyonla belirti veren kapiller kaçış sendromu, damarlardan protein, mineral ve suyun sızması olarak tanımlanır. Kesin tedavisi olmayan hastalığın tedavisinde kortizonlu ilaçlar kullanılır.

Fenilketonüri

Fenilketonüri hastalığı, fenilalanin hidroksilaz enziminin tam ya da tama yakın eksikliği sonucu gelişen kalıtsal bir hastalıktır. Görülme sıklıklığı Amerika ve Avrupa’da 10 bin ila 30 binde bir iken ülkemizde 4 bin 500’de birdir. Fenilalaninden kısıtlı özel diyet ile tedavi edilebilen hastalık eğer diyete sıkı sıkıya uyulmazsa zihinsel ve gelişimsel bozukluklara neden olabilir. Bu yüzden hasta ve ailesinin diyeti iyi bilmesi gerekir.

Progeria

Biz bu hastalığı ‘erken yaşlanma’ olarak biliyoruz. Özellikle çocuklarda görülen hastalığın teşhisi klasik muayene sonrasında kolayca konulabilir. 8 milyonda bir görülen bu nadir hastalık, gelişim bozukluğuna neden olur. Bir süre sonra hastaların saçları dökülür, kafasındaki damarlar belirginleşir, burnu küçülür ve farklılaşır. Erken yaşlanma hastalığına yakalananların yüz tipi genelde aynıdır ve görür görmez fark edilebilir. Hastalığın tedavisi için dışarıdan verilen büyüme hormonu ise malesef işe yaramaz.

Osteogenezis İmperfekta

Halk arasında cam kemik hastalığı olarak bilinen osteogenezis imperfekta, kemiklerin bir cam gibi kolay ve sık kırılmasıyla kendini gösteren bir hastalıktır. Hastalıkla birlikte diş ve işitme bozuklukları da görülür. Cam kemik hastalığı ailevi geçiş gösterdiği gibi, anne ve babanın genetik yapısı normal olduğu halde anne rahminde iken oluşan mutasyonlar sonucu bebekte hastalığa sebebiyet verebilir. Hastalığın tedavisinde gen tedavisi ve büyüme hormonu ile ilgili çalışmalar sürüyor. Ayrıca kırık sıklığını azaltmak için osteoporoz tedavisinde de kullanılan bifosfonatlar da yardımcı tedavi olarak kullanılır.

Nadir hastalıkların kapsamı nedir?

Nadir hastalıkların yüzde 80’i genetik nedenlerden kaynaklanıyor. Kalan kısmın ise ya nedeni bilinmiyor ya da çevresel, yaşamsal etkenler, alerjiler veya viral enfeksiyon hastalıklarının önemli bir rol oynadığı belirtiliyor. Nadir hastalıklar, genelde kronik olarak seyrederler ve birçoğunun belirtileri doğumda ya da çocukluk döneminde gözlemlenmekle birlikte erişkinlik döneminde görülen nadir hastalıklar da bulunuyor.