Yüzde 8'lik boşluk dolduruldu: İnsanın ilk gen haritası tamamlandı

Bilim insanları, insan türünü mutasyon ve genetik çeşitlilikten kaynaklanan birçok hastalıktan kurtarabilecek ipuçlarını barındıran insan genomunun ilk eksiksiz, boşluksuz dizisini yayınlamayı başardı.

Science dergisinde yayınlanan makaleye göre, insanın gen haritası hakkında araştırma yürüten bilim insanları sonuca ulaştı ve türümüzün genomunda bulunan yüzde 8'lik boşluk dolduruldu.

Sıralama çalışmasının bilimsel arkaplanı ve yeni genom bölgelerinin ilk analizleri, Science dergisinde yayınlanan 6 makalede özetlendi.

First complete gap-free human genome sequence published https://t.co/6viFLD96Ul

— Guardian news (@guardiannews) March 31, 2022

'İnsanın evrimine dair anlayışımıza ciddi katkılarda bulunacak'

Projenin arkasındaki uluslararası konsorsiyumun eş başkanlığını yürüten Santa Cruz California Üniversitesi'nden Dr. Karen Miga, “İnsan genomunun 20 yılı aşkın süredir inceleyemediğimiz bu kısımları önemli. Bu harita, gen haritasının nasıl işlediğine, genetik hastalıklara, insan çeşitliliğine ve insanın evrimine dair anlayışımıza ciddi katkılarda bulunacak” dedi.

'Bir adım daha yaklaştık'

Çalışmanın ayrıca, 'sentromer' olarak bilinen genomun esrarengiz bileşenlerinin daha iyi anlaşılmasına yol açacağı düşünülüyor. Bunlar, kromozomları bir arada tutan ve hücre bölünmesinde rol oynayan yoğun DNA yığınları olarak biliniyor. Ancak bu yığınlar şimdiye kadar, kendini tekrar eden binlerce DNA dizisi içerdiğinden 'eşleştirilemez' olarak kabul edilmişlerdi.

Konsorsiyumun diğer eş başkanı ve Maryland Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü'nden Dr. Adam Phillippy de "İnsan genom dizisini bitirmek, yeni bir gözlük takmak gibiydi. Artık her şeyi açıkça görebildiğimize göre, bunların ne anlama geldiğini bulmaya bir adım daha yaklaştık.” ifadelerini kullandı.

'Neyi bilmediğimizi bilmiyoruz'

Johns Hopkins Üniversitesi'nden konsorsiyuma katılan Rajiv McCoy ise "Genomun bu yeni parçalarını açarak birçok farklı özelliğe ve hastalık riskine katkıda bulunan genetik çeşitliliğin açıklanacağını düşünüyoruz" dedi. McCoy, “Yalnız şöyle bir şey var; henüz neyi bilmediğimizi bilmiyoruz” diye ekledi.

2003'te araştırmacılar, insan genomunun tam dizilimini açıkladıklarını duyurmuştu. Ancak bu genomda yaklaşık yüzde 8'lik bir kısım eksikti. Buna 'çöp DNA' olarak tanımlanan, yüksek oranda kendini DNA parçacıkları neden oluyordu. Genomda yinelenen bu bölümler, sıralama konusundaki teknik zorluklar nedeniyle bulunamıyordu.